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Analisi genetiche

CoreuteCoreute Post: 403
modificato aprile 2018 in Diagnosi, criteri e strumenti
Che aspettarsi, se si hanno DSA (Disturbi dello Spettro Autistico) di livello 1? In quanti casi danno esito positivo ai fini diagnostici? Dove le si effettua? Quanto bisogna attendere prima che gli esiti dell'analisi del DNA siano pronti dopo il prelievo del sangue? Qualcuno di voi le ha effettuate? Con che esito? Grazie!
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Commenti

  • carla_75carla_75 Post: 194
    Mio figlio ha fatto tutto l’iter Diagnostico comprese le indagini strumentali,è risultato tutto negativo. Per gli esami genetici mi sembra un mese di attesa per l’esito.
  • Mio figlio le ha fatte circa un tre settimane fa. Ha fatto sia cgh che alcuni esami di patologia genomica. Per l'esito, il prof che ho consultato mi disse un paio su mesi solo x il cgh. Su quelle di patologia genomica non saprei, ma suppongo un po' di più.
    Credo che il tempo di attesa dipenda da struttura a struttura
  • CoreuteCoreute Post: 403
    io ho dovuto attendere 14 mesi per l'esito: è risultata una duplicazione dal significato incerto in uno dei geni associati alla possibilità di sviluppare autismo. Il risultato è incerto perché in questo gene le associazioni tra dsa e anomalie genetiche risultano in letteratura sempre legate a delezioni. Quindi non si può dire in base alla letteratura scientifica e alla statistiche ivi contenute, se la mia anomalia sia innocua o se sia rara, ma dannosa.
    Le correlazioni tra gravità dei sintomi mi pare sia proporzionale al numero e all'entità delle duplicazioni più che alle delezioni. Qualcuno ha informazioni più precise al riguardo? Grazie!
    mandragola77

  • Chi sono gli expert in Italia per analisi di questi reperti ? Mera curiosità.
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